Oddělení genetiky a molekulární biologie, Ústav experimentální biologie, Přírodovědecká fakulta MU v Brně

Velká skupina dědičných onemocnění u člověka je důsledkem patologického stavu karyotypu, což je soubor chromozomů každého jedince. Tyto změny karyotypu mohou postihovat jak počty, tak i strukturu jednotlivých chromozomů a následné klinické projevy mohou být proto různého charakteru a intenzity. Z velkých populačních studií je známo, že asi 0,6 % dětí se rodí s nějakou více či méně závažnou chromozomovou poruchou (tzv. vrozenou chromozomovou aberací). Detekce takových změn je nedílnou součástí genetického vyšetření a následného stanovení rizika opakování pro další sourozence.

Je známo, že v lidské populaci v poslední době vzrůstá počet nádorových onemocnění, v naší republice jsou nádorová onemocnění dokonce druhou nejčastější příčinou smrti. Nezbytnou součástí vyšetření onkologických pacientů se v poslední době vedle celé řady jiných metod stává i stanovení chromozomových změn v nádorových buňkách, které je významnou součástí určení typu onemocnění a další prognózy vývoje choroby.

Přednáška se věnuje významu klinické cytogenetiky, tedy discipliny zabývající se studiem lidských chromozomů, a metodám, které využívá. Bude názorně ukázáno, jaký význam mají odchylky ve struktuře i počtu chromozomů z hlediska vzniku geneticky podmíněných onemocnění u člověka, a jaký význam má cytogenetika v současné lékařské genetice